PROJETOS

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença caracterizada pelo enfraquecimento progressivo dos músculos. É causada pela falta de uma proteína chamada distrofina, responsável por ligar os filamentos finos ao citoesqueleto. A falta desta proteína é dada por mutações no gene, com herança recessiva ligada ao cromossomo X (sexual). Os principais causadores são as deleções e as duplicações, que representam aproximadamente 70% a 80% dos casos, o restante dos pacientes apresenta mutações específicas. Em 2/3 dos casos a mutação foi herdada por parte da mãe, que em geral é uma portadora assintomática, ou seja, a doença afeta majoritariamente pessoas do sexo masculino. Os primeiros sinais da doença podem começar a aparecer a partir dos 5 anos, alguns de seus principais sintomas são a fraqueza e perda de massa muscular e escoliose. Apesar de não ter cura, atualmente são utilizados diversos tratamentos que visam a melhora na qualidade de vida dos portadores da doença, entre eles estão: Corticóides, que podem diminuir o desenvolvimento da doença, aumentar a capacidade respiratória e cardíaca; medicina personalizada, que a partir de exames é possível encontrar o tratamento correto para cada caso; terapia gênica, que utiliza genes saudáveis para corrigir as informações ausentes no DNA do paciente, fazendo com que seus sintomas sejam aliviados. Para que este processo funcione é necessário utilizar um vetor, que levará o DNA até seu destino. Levando em conta os tratamentos existentes e sabendo que nenhum deles tem como resultado a cura da doença, como seria possível corrigir a mutação no gene a partir da terapia gênica?